两次自然怀孕，两次遭遇枫糖尿病宝宝；借助基因检测技术，在胚胎植入前诊断，一名38岁的女士终于在今年2月中旬迎来了两个健康的宝宝。这也是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。

　　这对夫妻来自北京，他们两人都携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。因此，两人的孩子有四分之一的概率成为枫糖尿病患儿。在短短的几年间，妈妈历经4次妊娠，终于在301医院的帮助下迎来了一对健康的宝宝。

　　枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病，在人群中很少见，新生儿发病率为1比185000。由于支链氨基酸代谢障碍，患儿出生后就会发病，患儿的尿、汗和耵聍中有一种特殊的枫糖臭味；宝宝在婴儿期就会出现喂食困难、中枢神经受损和代谢性酸中毒。这位妈妈早在2010年曾经足月分娩了一个女儿，女儿出生后半年因表情迟滞、颈软等症状，被诊断为枫糖尿病。2012年她自然怀孕，担心孕育的宝宝不健康来301医院进行遗传咨询。产前诊断中心通过华大基因研究院技术平台找到了导致其女儿患病的原因：是分别来自夫妻双方各自携带的突变隐性遗传基因；羊水穿刺后再分别用两种方法进行检测，发现这个胎儿与患者女儿的基因谱相同，仍然是枫糖尿病患儿。虽然当时胎儿已满26周，但妈妈还是不得不伤心地引产。

　　下次怀孕是不是还会遭遇这四分之一的概率？301医院妇产科专家想到了选择健康胚胎植入妈妈的子宫内。2014年，医生给她做了试管婴儿的胚胎检测后，将健康胚胎植入子宫，但孕6周不幸胎停育。2015年6月，医生再次给她植入了胚胎，两个胎儿发育正常。怀孕22周，医生又给她做了基因检测，结果未见异常。今年2月16日，一对健康的男宝宝呱呱坠地。

　　301医院妇产科姚元庆教授介绍说，枫糖尿病属于单基因遗传疾病，大部分具有致畸、致残或致死性。虽然单基因遗传疾病发病率低，但是种类多，目前人类已知的单基因病有7000多种，做试管婴儿并进行植入前检测，是目前已知最有效的可以阻断疾病垂直传播、出生缺陷发生的技术。